Con el objetivo de sensibilizar a la sociedad y fomentar la investigación en este ámbito, cada 28 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Turner (ST), no como una una enfermedad, sino como una alteración de los cromosomas que afecta solo al género femenino y tiene una incidencia global de 1 por cada 2.500 mujeres.
En resumen: las mujeres tienen habitualmente dos cromosomas X (los cromosomas sexuales). El ST se debe a la ausencia total o parcial del segundo cromosoma X. Aunque se trata de una condición poco frecuente, es la segunda alteración genética más común entre las mujeres.
Este síndrome recibe su nombre del endocrinólogo Henry Turner, que en 1938 lo describió por primera vez. Se conoce a también como ullrich-Turner o Bonnevie-Ullrich-Turner, y como disgenesia gonadal (45XO).
El gene del cromosoma X, responsable de la mayoría de las características del Síndrome de Turner, aún no ha sido definido. La causa específica del Síndrome de Turners es esencialmente desconocida. Sin embargo, investigadores y científicos han podido identificar el gene responsable por la baja estatura y anormalidades óseas, llamado el gene Shox. El gene Shox es importante para el desarrollo y el crecimiento de los huesos.
Según medios de medicina y salud especializados como la Turner Syndrome Foundation, las personas que padecen el síndrome suelen presentar estatura baja, cuello corto, tórax ancho y disgenesia gonadal, que afecta a la formación de los ovarios. Con relativa frecuencia padecen enfermedad cardíaca congénita, hipertensión arterial, diabetes, alteraciones renales y oculares.
Es importante destacar que, a pesar de los padecimientos físicos o motores, no implica discapacidad intelectual. 90% de las niñas con este síndrome tiene una inteligencia normal.
Se puede diagnosticar en el embarazo, en la infancia, en la adolescencia e, incluso, en la edad adulta. Con un sencillo análisis de sangre se determinará el cariotipo. El diagnóstico temprano es clave para que el tratamiento pueda comenzar cuanto antes.
La Asociación Síndrome de Turner Madrid explica que «la confirmación del diagnóstico se realiza a través de un cariotipo, pero hay señales que pueden alertarnos de un posible diagnóstico, como manos y pies hinchados al nacer, línea de nacimiento del cabello baja en la nuca, cuello alado y otras particularidades».
Las dos características más habituales son la talla baja y el fallo ovárico. El diagnóstico se puede realizar en el nacimiento si el bebé manifiesta alguna característica que hace sospechar el síndrome. Igualmente, el diagnóstico prenatal puede tener lugar a través de una amniocentesis, o ecografía. Sin embargo, todavía la mayoría de chicas son diagnosticadas en la infancia cuando su crecimiento empieza a ser problemático o incluso más tarde, cuando se produce una pubertad retrasada o ausente por un fallo ovárico que impide los cambios físicos propios de la edad.
Causas
Estudios e investigaciones han arrojado que la mayor parte de los casos no se heredan, sino que pueden responder a un evento aleatorio que ocurre durante la formación de células reproductivas en los padres de la persona, o durante la etapa de división celular en el desarrollo fetal temprano de la niña o mujer afectada. En raras ocasiones, no obstante, el síndrome puede resultar de una eliminación parcial del cromosoma X, y esto puede pasar de una generación a la siguiente.
Los síntomas no son iguales en todas las personas, así que hay que elegir el adecuado para cada situación. Con ello y el abordaje psicológico adecuado las pacientes pueden llevar una vida normal. Los tratamientos más comunes son:
- Administración de la hormona del crecimiento humana. Como se ha recalcado, el síndrome de Turner provoca un retraso de la pubertad, por lo que la inyección de esta hormona puede ayudar al desarrollo corporal.
- Terapia con estrógenos (ERT). Este tratamiento ayuda a iniciar el desarrollo sexual secundario que se produce en la pubertad, a la edad de 12 años. El estrógeno contribuye al desarrollo del pecho y a la formación del útero. Si se administra junto a la hormona del crecimiento, permite alcanzar una estatura igual o cercana al promedio.
El diagnóstico precoz de esta enfermedad genética resulta crucial, porque puede derivar en problemas graves si no se trata adecuadamente. La calidad de vida de la persona mejora con creces si se empieza cuanto antes con el tratamiento.
El Nacional
