Salud

Alerta médica: mutación mitocondrial poco frecuente impacta seguridad anestésica en niños

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Escrito por Redacción

La Sociedad Venezolana de Anestesiología (SVA) emitió un comunicado detallando la situación de una variante genética mitocondrial que, aunque extremadamente infrecuente, puede generar complicaciones graves durante procedimientos quirúrgicos con anestesia inhalatoria en pacientes pediátricos.

A través de un pronunciamiento, la SVA explicó que “nuestra intención con este comunicado es generar sosiego en el público e invitar a una actitud de sana expectativa en la comunidad médica esperando más evidencias científicas para comprender un fenómeno infrecuente y nuevo que requiere las explicaciones pertinentes”.

El riesgo se identificó inicialmente en julio de 2025, cuando la Sociedad de Anestesiología de Chile reportó seis casos de pacientes pediátricos que, tras intervenciones quirúrgicas electivas sin incidentes, presentaron compromiso neurológico severo o no despertaron. Posteriormente, la Sociedad Española de Anestesiología y Reanimación y otras organizaciones internacionales confirmaron la presencia de casos similares en Chile, Guyana, Estados Unidos, Alemania y España. Según la Asociación Americana de Anestesiólogos y la Sociedad de Anestesia Pediátrica, “se han identificado casos adicionales en Europa y los Estados Unidos”, aunque la información clínica completa sigue siendo limitada debido a restricciones legales sobre la protección de datos de salud.

En Venezuela, la SVA destacó que “no había casos formalmente documentados ni reportados” hasta 2025. Sin embargo, un trabajo presentado en el Congreso Venezolano de Anestesiología ese año documentó una serie de ocho pacientes, cinco de los cuales fueron operados en el país desde 2003 hasta 2025. La sociedad subraya que esta discrepancia evidencia un subregistro importante y resalta la necesidad de visibilizar la situación.

SVA fortalece vigilancia ante mutación genética pediátrica

El origen del riesgo se asocia a una variante del ADN mitocondrial (mtND4 m.11232T>C), que provoca inestabilidad en una proteína clave para la producción de energía en células de alto consumo, como las neuronas. En estudios de laboratorio, la exposición de células portadoras de la mutación al anestésico inhalatorio sevoflurano produjo “una caída de 90% en el consumo de oxígeno, llevando al colapso energético inmediato”. En contraste, el propofol no mostró efectos dañinos a concentraciones clínicas, incluso en células portadoras de la mutación.

La herencia del ADN mitocondrial es materna, y la prevalencia de esta variante parece concentrarse en el estado Carabobo, donde se estima que es “15 veces más común (…) que en el resto de Venezuela”. La SVA enfatizó que la mutación es extremadamente rara a nivel mundial y no se encuentra en bases de datos internacionales como MITOMAP ni en controles poblacionales en Europa, Asia o Estados Unidos.

Medidas científicas y cribado genético buscan garantizar seguridad anestésica pediátrica

Ante la ausencia de pruebas rápidas disponibles “a la cabecera del paciente”, la SVA propone una estrategia escalonada para mitigar riesgos: cribado genético dirigido en zonas de alta prevalencia, creación de un Registro Nacional de Despertar Tardío, auditoría retrospectiva de casos no diagnosticados y estandarización de la anamnesis genealógica para identificar linajes maternos de riesgo. La entidad destaca que “si el paciente tiene linaje materno de Carabobo junto con antecedentes familiares sugestivos, debe ser clasificado como ‘Riesgo Mitocondrial Teórico’ y manejado bajo protocolo TIVA (Propofol/Remifentanilo/Dexmedetomidina) sin exposición a anestésicos inhalatorios”.

La SVA ha activado una estructura de vigilancia científica y gremial, trabajando con aliados nacionales e internacionales. Entre las acciones se incluyen reuniones con el Ministerio de Ciencia y Tecnología, el Ministerio de Salud, el Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC) y el Instituto de Estudios Avanzados (IDEA), así como la coordinación con expertos globales como el Dr. Eduardo Ruiz-Pesini en España y el Dr. Philip Morgan en Estados Unidos. Además, participan sociedades de anestesiología de Chile, Colombia y la Confederación Latinoamericana de Sociedades de Anestesiología (CLASA).

En ese sentido, la Sociedad Venezolana de Anestesiología enfatiza que se trata de un fenómeno de farmacogenética de muy baja frecuencia y que la prioridad es garantizar la seguridad de los pacientes: “La SVA cuenta con un equipo multidisciplinario y vigilante que prioriza la seguridad anestésica basada en la ciencia, actuando como el ente rector para filtrar, analizar y difundir cualquier novedad crítica sobre esta patología mitocondrial a los anestesiólogos del país”.

El Nacional

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