Acarigua .- El Día Internacional
del Síndrome de Williams, que se conmemora cada 20 de mayo, no fue reseñado en la prensa como otras fechas más reconocidas. Sobre esta condición no hay mucha información y está determinada entre las enfermedades raras. Quienes la tienen, se caracterizan por una discapacidad intelectual leve a moderada, personalidad con características únicas, rostro distintivo y problemas tanto del corazón como de vasos sanguíneos.
La Asociación Síndrome Williams, España, señala que éste ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.
El síndrome de Williams es causado por la pérdida de material genético de una región específica del cromosoma 7, uno de los 25 genes ausentes. Es el que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se retraigan.
María Alejandra Contreras Rodríguez es la madre de Leonardo, su hijo menor, de 10 años y que tiene un gran talento para la música. A él se ha dedicado desde que nació prematuramente, a pesar de todos los cuidados y chequeos periódicos que tuvo durante su embarazo.
Los primeros meses de Leonardo fueron de mucho cuidado
“Desde el embarazo sabíamos que algo no estaba bien. Como familia enfrentamos su diagnóstico de una manera adecuada, ya que siempre buscamos que él sea feliz y solo lo será si nosotros también lo somos. Nunca nos negamos a su diagnóstico”, afirmó.
Esta determinación ha hecho que el grupo familiar se fortalezca y mantenga unido. “Somos 5 en la casa: mi esposo, nuestra hija mayor de 16 años, nuestro Leíto, mi mamá y yo, y hacemos todo lo que podamos por él. Hemos cambiado rutinas, sitio de trabajo, todo, con el fin de estar cerca para que siempre esté al cuidado de algunos de nosotros”.
La información existente indica que no existe forma de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. No obstante, hay pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares. El síndrome de Williams no tiene cura. Sin embargo, los fisioterapeutas ayudan a las personas que tienen rigidez articular y los grupos de apoyo pueden ser muy útiles para recibir consejos prácticos.
“Al principio, tuvimos emociones fuertes, pero buscamos aprender y conocer más, para darle una vida agradable”, dijo María Alejandra.
Las personas con Williams tienden a querer y a confiar en todo el mundo, así que pueden acercarse a un extraño y abrazarle, lo que obviamente les convierte en personas muy vulnerables.
“Hemos cambiado rutinas, sitio de trabajo, todo, con el fin de estar cerca para que siempre esté al cuidado de algunos de nosotros”.
Son comunes el trastorno por déficit de atención e hiperactividad, los problemas de ansiedad y las fobias. El problema médico más grave es un tipo de enfermedad cardiovascular conocida como estenosis aórtica supravalvular, que es un estrechamiento del vaso sanguíneo grande (aorta) que lleva sangre desde el corazón al resto del cuerpo. Si esta condición no se trata, puede resultar en la falta de aliento, dolor en el pecho y en la insuficiencia cardíaca, más otros problemas del corazón y de los vasos sanguíneos, incluyendo la presión arterial alta.
“Leíto es un niño muy amoroso y, a través de videos, ha aprendido muchas palabras en inglés, las letras, los números, sonidos de animales ¡Nos quedamos asombrados con cada sonido que imita!”, señaló.
Su gran deseo es visibilizar las circunstancias que viven estas familias y que, a pesar de ello, siguen adelante. “Ser positivas aprendiendo y generando oportunidades para avanzar”. Por eso, se ha planteado un proyecto de apoyo a otras madres de niños con condiciones especiales y pocos recursos —como ella—, poniendo a disposición de dos terapeutas una casa en la urbanización Fundación Mendoza, en Acarigua.
Una madre dedicada
María Alejandra nació en Acarigua, el 2 de diciembre de 1978. Se graduó primero en administración informática en C.U. Monseñor de Talavera, luego obtuvo el título de licenciada en administración en la Universidad Nacional Experimental Simón Rodríguez y se desempeñó como especialista en Finanzas en el UPT J.J. Montilla.
Se inició laboralmente como docente en la Universidad de los Llanos Ezequiel Zamora (Unellez), en Acarigua. Luego, en una institución crediticia del estado y en empresas privadas.
“Fui directiva del Instituto de Previsión Social donde se brindaba ayuda médica a los docentes de la universidad, gestión que me gustaba mucho pero lamentablemente no siguió funcionando, aparte de que, por el nacimiento del niño y durante su crecimiento, las cosas fueron cambiando y no podía seguir con esas funciones de gran compromiso en aquella época”, expresó.
Leonardo nació el 10 de septiembre de 2014 —dijo— en medio de la escasez de comida, medicina y pañales, en el Hospital del Seguro Social de Acarigua, a las 34 semanas de gestación. Fue un embarazo riesgoso, con visitas semanales al ginecobstetra durante los últimos meses, evaluando continuamente su evolución.
“En un principio, tenía restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y el día de la cesárea de emergencia estaba quedándome sin líquido amniótico. Fue como un milagro que me llevó al seguro a validar el reposo médico y, como sentía que no se movía, se lo comenté al médico, quien decidió hacerme un ecosonograma y en 20 minutos estaba en el quirófano”.
La historia de Leo
El niño pesó al nacer 1.8 kg debido a un retraso del crecimiento intrauterino. No respiró bien porque sus pulmones aún no habían madurado, estuvo 14 días en Neonatología, y entre 6 y 8 días en incubadora. Presentó hipocalcemia, acidosis metabólica descompensada, hipospadia, hipoglicemia, entre otras cosas en las que —gracias a los cuidados de este centro hospitalario— logró evolucionar, indicó la madre.
“Durante sus primeros meses fueron muchos cuidados y médicos que visitar: oftalmólogo, neuropediatra, foniatra, cardiólogo y fisioterapeuta, con el cual estuvimos hasta que caminó a los 20 meses de edad. También con el cirujano pediatra; fue operado en 2 ocasiones por la hipospadia, trastorno en el que el orificio del pene se encuentra en la parte inferior del órgano y no en la punta”.
Luego, han sido muchos los sacrificios porque crecen los gastos por terapias con psicólogo, gastroenterólogo y también nutricionista para un proceso alimenticio adecuado que mejore su conducta.
“En consultas con la neuropediatra, la doctora no daba con un diagnóstico completo. Nos planteaba que estaba dentro del espectro autista y retardo global del desarrollo, y cuando tenía 4 y 9 meses nos refirió al genetista que determinó síndrome de Williams, un trastorno de origen genético que afecta la elastina del cromosoma 7, el desarrollo psicomotor y limitaciones de movimiento”.
El poder de la música
“Leo es un niño muy amoroso e inteligente, tiene muy buena memoria, nunca olvida un rostro y menos una dirección. No niego que tiene sus emociones encontradas porque se irrita con facilidad, se autoagrede (muerde su mano y con la otra mano se golpea la cabeza), no se concentra en actividades por su hiperactividad. A la escuela asiste conmigo —apoyándolo como maestra sombra— ya que no contamos con los recursos necesarios para pagar una especialista en el área. Durante 40 minutos realiza actividades, le gusta salir a jugar y visitar otras áreas de la escuela”.
Como casi todos los niños con condición, le encanta la música. Su madre intentó con clases de música cuando tenía aproximadamente 6 años, pero no acataba órdenes y no le gustaba el espacio cerrado donde daban la clases en aquel momento.
Leonardo ya tiene 10 años y pertenece a la Banda Rítmica en el Programa de Educación Especial de “El Sistema”.
“Luego cuando tenía alrededor de 9 años hablé con Adriana Pinto, coordinadora del Programa de Educación Especial del Orquesta Sinfónica núcleo Acarigua-Araure. Ella recomendó la Banda Rítmica que se amolda a lo que le gusta a Leo, los instrumentos de percusión, en un espacio abierto y amplio. Y hasta hoy día, allí asiste”, agregó.
La música le ayuda a desarrollar su habilidad y le da placer. Aún no sigue mucho las instrucciones, pero desde el profesor hasta sus compañeros y los representantes que nos acompañan tienen mucha empatía y paciencia —comentó—, lo cual me motiva a seguir apoyándolo y asistir a sus clases de música. A veces se molesta y no quiere tocar los instrumentos solo jugar, llorar. En otras los toca y sigue un ritmo adecuado y hasta nos sorprende con sus redobles de tambor.
Mencionó otras habilidades: cuando le gusta un sitio se aprende su dirección e indica hacia dónde cruzar para llegar, sea parque, piscina o brinca-brinca. Si escucha un sonido que le guste, lo repica en cualquier espacio o cosa que consiga; por ejemplo, puede ejemplo tocar en el lavaplatos con un bold o en una puerta de metal. Entre sus limitaciones está el no poder escribir, vestirse, bañarse, tomar un vaso y buscar agua solo, por la dificultad en la motricidad fina. Es limitado en bajar una escalera estrecha o muy alta, y en ocasiones al caminar puede tropezarse o verse inseguro, son dificultades motoras que afectan su normal desenvolvimiento.
El futura le preocupa
“¡El futuro es incierto para todos! Esperemos que sea un desarrollo positivo para él, que logre independencia, que nuestra familia se mantenga unida y apoyándonos siempre, pero no dejo de pensar qué sería de él sí faltamos”.
Afortunadamente, su hija mayor, Camila, que ama profundamente a su hermano, se ha sensibilizado de tal manera que quiere estudiar terapia ocupacional, para seguir apoyándolo.
María Alejandra ruega: “Ojalá que Dios nos permita obtener recursos económicos suficientes para enviarla a Los Teques, donde ella quiere seguir estudios universitarios”.
-Siempre estoy activa, más bien digo que demasiado, con el fin de brindar lo mejor de mí para los que están a mi alrededor. No tengo grupo de apoyo. Primero, es una condición poco conocida, aparte de rara, y por ello son muy pocos los casos. Sé de grupos de apoyo para niños autistas, pero solo me involucró para ciertas actividades, porque no quiero confundir mi conocimiento sobre lo que realmente convenga para mi hijo.
El proyecto
En este momento, tiene un proyecto muy importante y significativo para su desarrollo y ella espera, con el favor de Dios, lograrlo en corto plazo, ya que a través de éste, él será atendido frecuentemente por un psicólogo, un especialista pedagógico, recibirá terapias para su desarrollo motriz y otras actividades que ayuden para su independencia.
El síndrome de Williams es considerado una enfermedad rara, por lo que hay que darle visibilidad.
“Dentro de ese proyecto estaría yo involucrada, para que todo fluya de manera eficiente y efectiva, y ayudaría también a muchos niños que ameritan atención adecuada y accesible, siempre sensibilizada, porque lo he vivido durante los 10 años de vida de mi hijo.
Para lograrlo, cuenta con un espacio propio, y consiguió una especialista en pedagogía y una psicólogo.
“Ellas recibirán allí a otros pacientes a cambio de atención semanal a Leo y, bueno, tengo pensado implementar otras actividades, solo que necesito plata para seguir avanzando. Tengo 16 años de experiencia en la docencia y siempre me ha gustado el área de la salud y ayudar a otros”, explicó.
La música le ayuda a integrarse e independizarse
–Me han dicho en varias ocasiones: “Dios no le da cargas a quien no las puede soportar” y será por eso que Leo llegó a nuestras vidas. Yo como mamá sigo adelante, por ahora aquí en casa y ayudando a mi esposo, que también trasladó su trabajo, para estar con nosotros.
Tal vez usted conozca otro niño con síndrome de Williams, tal vez sea usted uno de los ángeles que permita que estas madres puedan seguir ayudando a sus hijos, porque la educación especial requiere de su tiempo y atención completa, pero siempre existe un ser humano o una institución con la capacidad amorosa de aportar ideas y recursos económicos. (CNP 16.100)
